Efeito de mutações na estrutura e função da proteína (455 palavras)
Alguns dos efeitos de mutações na estrutura e função das proteínas são os seguintes:
Como já foi dito, durante a replicação do DNA, o posicionamento da base correta é mantido; e se algum erro persistir, isso está sendo corrigido pelos mecanismos de leitura e reparo. No entanto, mudanças de base são possíveis no DNA devido a mutagênicos ambientais, como raios UV, raios-X e certos produtos químicos. Assim, um par de bases AT pode ser alterado para um par GC e esta mutação pontual pode ser herdada pela descendência. De maneira semelhante, a inserção de uma base adicional também pode causar mutação.
Imagem Cortesia: cursos.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
Sob certas condições especiais, o cross-over e a recombinação entre os filamentos de DNA também podem levar à eliminação ou adição de pedaços de DNA. Assim mutações em genes levam a alterações no mRNA e, portanto, mudanças na estrutura e função da proteína.
Como já foi dito durante o cross-over e recombinação entre fitas de DNA pode levar a pedaços de DNA sendo excluídos ou adicionados. Aqui o embaralhamento de genes de um local para outro é possível com base na similaridade de seqüências de DNA nos flancos desses genes. Tais genes são popularmente conhecidos como "genes saltadores".
O efeito de tais mutações será refletido nas proteínas. Isso ocorre porque o mRNA derivado do gene não terá uma base, ou terá uma base alterada. Se a mutação envolve perda ou adição de uma única base ou de um segmento de DNA, então o quadro de leitura de entrada mudará do local de mutação e um pode acabar em uma proteína com um novo conjunto de aminoácidos, e isso é conhecido como mutação de deslocamento de quadro.
Em certos outros casos, a mutação pode converter um códon normal em um códon não sentido e, portanto, a síntese de proteínas irá parar e uma proteína incompleta se desenvolverá.
Existem ainda outros casos em que uma única mudança de base pode não levar a uma mudança no aminoácido. Isso acontece quando a mutação ocorre na terceira base do códon tripleto, o que permite a interação com o anticódon no RNAt correspondente. Esta posição no códon é chamada de posição de oscilação.
Essas mutações que não causam qualquer alteração na proteína são conhecidas como mutações silenciosas.
A anemia falciforme, uma doença genética é causada devido a uma única substituição de base que altera o ácido glutâmico em valina no sexto aminoácido da cadeia P da hemoglobina. Ela faz com que as moléculas cristalizem e distorça a forma das células vermelhas do sangue, e elas se tornam em forma de foice com uma capacidade reduzida de hemoglobina para transportar oxigênio.
A talassemia é outra doença genética baseada na hemoglobina. Em um tipo de talassemia, a mutação frame-shift na cadeia P da hemoglobina é encontrada.
