Genes em procariontes: genes divididos, genes sobrepostos, pseudo-genes
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Nos procariontes, as seqüências codificantes dos genes são contínuas, isto é, ininterruptas, com pouquíssimas exceções.
Além disso, os genes são organizados em grupos; cada um desses grupos forma uma única unidade de transcrição, ou seja, operon. Cada operon tem suas seqüências regulatórias, ou seja, regulador, operador e genes promotores. Geralmente, os diferentes genes ocorrem como unidades discretas separadas umas das outras, mas alguns genes procarióticos podem estar sobrepostos. Praticamente todos os genes procarióticos são unidades funcionais. Mas os genes eucarióticos apresentam algumas organizações interessantes, como genes divididos, genes sobrepostos, pseudogenes, etc.
Genes Divididos ou Genes Interrompidos:
As regiões codificantes contendo informações reais dos genes (exons) da maioria dos genes eucarióticos são interrompidas por poucas ou várias seqüências não codificantes chamadas introns (de seqüências intervenientes) que são spliced após a transcrição Tais genes são chamados split genes desde suas seqüências codificadoras são divididos em várias partes devido aos introns. Mas alguns genes de eucariotos não estão divididos, por exemplo, genes de histonas de ouriço-do-mar.
O primeiro gene dividido a ser descrito em 1977 por Pierre Chambon e seus colegas foi o gene da ovalbumina de codificação do frango para a proteína ovalbumina com 386 aminoácidos de comprimento.
Características importantes de genes interrompidos:
1. Cada gene interrompido começa com um exon e termina com um exon.
2. Os exons ocorrem na mesma ordem precisa no mRNA em que ocorrem no gene.
3. A mesma organização gênica interrompida está consistentemente presente em todos os tecidos dos organismos.
4. A maioria dos introns é bloqueada em todos os quadros de leitura, isto é, os códons de terminação ocorrem freqüentemente em seus três quadros de leitura. Portanto, a maioria dos introns não parece ter funções de codificação.
Significado dos genes divididos:
O significado da organização dividida de genes eucarióticos não é claro.
1. Em alguns casos, diferentes exons de um código genético para diferentes regiões ativas da molécula de proteína, por exemplo, no caso de anticorpos. Assim, foi sugerido que os introns são relíquias de processos evolutivos que reuniram diferentes genes ancestrais para formar novos genes maiores. Também é possível que alguns introns tenham sido introduzidos dentro de certos exons durante a evolução.
2. Os intrões também podem fornecer taxas de recombinação aumentadas entre os exões de um gene e, assim, podem ter algum significado na variação genética.
3. Os intrões são conhecidos por codificar enzimas envolvidas no processamento de hn RNA (RNA heterogêneo).
Genes sobrepostos:
A determinação de seqüências nucleotídicas de alguns genomas virais, como o bacteriófago (ɸx174, mostrou claramente que pelo menos alguns genes compartilham suas sequências nucleotídicas parcial ou totalmente; esses genes são chamados de genes sobrepostos. Foram encontrados genes sobrepostos nos seguintes vírus; MS2 ( ARN de cadeia simples), SV40 (ADN de cadeia dupla) e fago k (ADN de cadeia dupla) Foi também descoberto em ARNm de triptofano de E. coli.
Em vista da ampla ocorrência de genes sobrepostos, parece que esse fenômeno é um dispositivo econômico para fazer melhor uso do material genético por meio do empacotamento de mais informações genéticas no DNA.
Não se sabe se genes sobrepostos ocorrem em outros procariontes e em eucariotos, ou se eles estão confinados a vírus. Genes sobrepostos não podem sofrer mutações independentes uns dos outros, ou seja, eles sofrerão mutações, embora a degeneração do código possa permitir algum grau de independência. Portanto, uma única mutação na região de sobreposição desses genes resultaria freqüentemente na perda de atividades de dois produtos gênicos, gerando pleiotropia.
Pseudogenes:
Em organismos multicelulares, uma ampla variedade de seqüências de DNA é encontrada, que são de uso não aparente. Algumas dessas seqüências são cópias defeituosas de genes funcionais e são, portanto, chamadas de pseudogenes. Sua organização geral é similar àquela dos genes interrompidos, já que possuem sequências correspondentes aos íntrons e exons.
São não funcionais devido a mutações que impedem uma ou mais, muitas vezes mais do seguinte: transcrição, splicing e tradução de RNA (devido à ocorrência frequente de códons de terminação). Os pseudogenes são características comuns dos agrupamentos gênicos e ocorrem com suas contrapartes funcionais. Estes pseudogenes foram relatados em seres humanos, ratos e Drosophila. Os exemplos mais populares desses pseudogenes incluem o seguinte.
(i) Os pseudogenes da α-globina e da β-globina (Ψ) encontrados em cada um dos dois aglomerados de globina.
(ii) No camundongo existem poucos pseudogenes a-globina (Ψ), um deles (Ψα3) é diferente de outros pseudogenes, pois não possui introns que estejam presentes nos genes da a-globina, assim como em outros pseudogenes.
(iii) A série UsnRNA de pseudogenes em seres humanos inclui os pseudogenes de RNA U 1 U 2 e U 3 sn.
(iv) Nas histonas de Drosophila, os pseudogenes foram descobertos.
Vários pseudogenes carecem de introns e se assemelham a transcritos de mRNA maduros de suas contrapartes ativas, eles são chamados de pseudogenes processados. Acredita-se que estes pseudogenes sejam transcritos reversos de mRNAs maduros que se inserem no genoma. Tais genes são flanqueados por repetições diretas de 6 a 21 pb e estão localizados em qualquer parte do genoma, independentemente da localização dos genes funcionais envolvidos. Por exemplo, o gene da globina Ta 3 do rato.
Famílias de Genes:
Uma família de genes consiste de todos os genes que possuem sequências relacionadas e acredita-se que tenham se originado de um gene ancestral comum através de duplicação de genes e subsequente variação mutacional. Os membros de uma família de genes podem ser agrupados ou dispersos em diferentes cromossomos.
Algumas famílias de genes consistem em membros idênticos; esses genes sempre ocorrem em grupos e têm dois (no extremo inferior) centenas de genes idênticos em conjunto. A repetição em série de um gene normalmente ocorre quando o produto gênico é necessário em quantidades extraordinariamente grandes, por exemplo, genes para rRNA, genes histônicos etc.
Os membros de uma família de genes geralmente têm funções relacionadas. Quando genes relacionados ocorrem em vários locais, acredita-se que eles tenham surgido por meio da translocação de membros localizados em um cluster. Os genes geralmente se tornam divergentes depois de se tornarem dispersos. Às vezes, todos os membros de uma família de genes são funcionais, mas muitas vezes alguns membros são pseudogenes não funcionais.
A hemoglobina humana adulta é composta por dois polipeptídeos similares, as cadeias α e β, codificados por dois genes distintos; os genes para a globina estão em um cluster no cromossomo 16, enquanto os genes para a globina P estão localizados no cromossomo 11.
O cluster β possui cinco genes funcionais (ε, Gy, Ay, δ e β) e um pseudogene (ββ1), enquanto o cluster α possui quatro genes funcionais (ε 2, a 2, a 1 e θ; a função de θ é desconhecido) e três pseudogenes (yel, vya2, yal). Uma organização semelhante é encontrada em outros agrupamentos de genes da globina de vertebrados.
Os membros de uma família de genes são postulados como derivados de um único gene ancestral. O gene ancestral teria sofrido duplicação para dar origem a duas cópias do gene. Um desses genes poderia acumular mutações sem perda da função em questão.
Isso levaria à divergência entre as duas cópias do gene. Essas cópias genéticas podem sofrer nova duplicação, o que proporcionará novas oportunidades de divergência. Isso daria origem a um cluster de genes com membros de uma família de genes.
Um aglomerado de genes pode se expandir ou contrair por cruzamento desigual. O cruzamento desigual é responsável por muitas talassemias; também gera as hemoglobinas da Hb Lepore e da lib anti-Lepore. A duplicação e o cruzamento desigual levam a uma reorganização contínua dos agrupamentos de genes levando à sua evolução.
Alguns genes são organizados em grandes grupos que contêm muitas cópias de um gene em repetições em série. Tais genes ocorrem em unidades de repetição, cada uma das quais consiste na unidade de transcrição e na sequência espaçadora não transcrita. Um cluster de genes tandem não precisa necessariamente codificar para um único produto. As unidades de repetição podem conter mais de uma unidade de transcrição e um espaçador não transcrito.
Os genes de histona que codificam as histonas H1, H2A, H2B, H3 e H4 apresentam um bom exemplo de tal unidade de repetição; o número de unidades de repetição é 10 em frango, ~ 22 no homem e até ~ 100 em D. melanogaster. Os genes histônicos não possuem introns. As histonas são sintetizadas durante a fase S quando o DNA está sendo replicado, de modo que o DNA recém-sintetizado se torna imediatamente associado às histonas.
No ouriço-do-mar, os cinco genes das histonas estão dispostos em um agrupamento que forma uma unidade de repetição; cada gene é separado do seu vizinho por uma região espaçadora não transcrita. Os genes das histonas formam duas classes amplas no ouriço-do-mar: (1) precoce (expressa nos estágios iniciais da embriogênese) e (2) tardia (expressa posteriormente no desenvolvimento embrionário).
O grupo inicial tem ~ 300 cópias / genoma, enquanto o grupo final tem apenas ~ 10 cópias. Os primeiros genes histônicos são organizados nas unidades repetitivas, conforme descrito na figura. Mas os genes da histona tardia, que codificam para formas pequenas variantes das histonas, estão dispersos; eles geralmente ocorrem individualmente ou em pares fracamente ligados (> 10 kb de intervalo).
Os genes das histonas de D. melanogaster estão dispostos em unidades de repetição, mas os genes estão em ordem diferente da encontrada no ouriço-do-mar. Em Xenopus laevis, os genes são organizados em cluster, mas há heterogeneidade em sua organização. O genoma da galinha é um conjunto de genes histônicos, mas os genes estão em uma variedade de ordens ”e não há repetições em tandem. Mas nos mamíferos, os genes das histonas geralmente estão em grupos menores ou mesmo como genes individuais.
