Notas úteis sobre herança ligada ao sexo

Notas úteis sobre herança ligada ao sexo!

Outros genes além dos determinantes do sexo também estão localizados nos cromossomos 'X'. Muitos genes mutantes em humanos demonstraram estar localizados no cromossoma X. A herança de tais genes é chamada de herança ligada ao sexo.

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A primeira evidência de ligação sexual em uma espécie particular foi dada por TH Morgan em 1910 em mutantes de olhos brancos em Drosophila. Quando o macho de olhos brancos estava emparelhado com uma fêmea de olhos vermelhos, as moscas F1 tinham olhos vermelhos. A geração F 2 incluiu uma proporção de 3: 1 de moscas vermelhas e de olhos brancos. Mas todas as moscas de olhos brancos da geração F 2 eram apenas machos. Quando a fêmea normal de F1 é cruzada com o macho normal, 50% dos homens eram de olhos brancos e 50% eram de olhos vermelhos (Fig. 46.17). Isso mostra que o alelo recessivo é expresso apenas em homens.

Morgan explicou como a associação do gene no cromossomo 'X'. Porque o macho tem apenas um cromossomo X todos os caracteres presentes nele serão expressos. O alelo mutante (olho branco) do macho é transferido para a fêmea (heterozigoto). Os machos hemizigotos obtêm seu cromossomo X de sua mãe heterozigótica somente depois de terem 50% de olhos vermelhos (w + ) e 50% de olhos brancos (w).

A fêmea só pode ser de olhos brancos (ww) quando ambos os "X" carregam o gene para ela. Quando a fêmea heterozigótica (w + ) é cruzada com o macho de olhos brancos (w), então as fêmeas de olhos brancos podem ser obtidas (Fig. 46.18).

'Y' herança vinculada:

A maioria dos genes ligados ao sexo no homem (heterogamético) está no cromossomo 'X'. Mas alguns genes estão presentes no cromossomo Y também. Estes são chamados genes 'Y' ligados ou holandrinos. Eles são transmitidos de pai para filho diretamente.

O cromossomo Y em Drosophila é na maior parte heterocromático. Os cromossomos X com muitos genes e 'Y' com praticamente nenhum estabelecem o padrão característico de herança para características ligadas ao sexo. A mãe com dois cromossomos 'X' transmite um X para cada gameta. Os zigotos que recebem um cromossomo Y do pai se desenvolvem no macho.

A progênie masculina hemizigótica expressa os genes ligados ao sexo recebidos da mãe. A expressão de características ligadas ao sexo no sexo feminino segue o mesmo padrão das características autossômicas, com o fenótipo recessivo aparecendo apenas na condição homozigótica.

Traços ligados em 'X' em humanos:

O padrão de herança associado à ligação sexual foi registrado pelo filósofo grego pela primeira vez. Um personagem herdado foi observado em um pai, mas não em nenhum de seus filhos (masculino ou feminino) e, em seguida, reaparece nos machos da próxima geração. É o padrão cruzado, de pai para filho para neto. É a herança ligada ao 'X'. (Fig. 46.19).

Existem aproximadamente 200 tipos de traços ligados ao sexo, por exemplo, hemofilia, daltonismo, glaucoma juvenil, miopia, cistos epidérmicos, distiquíase (cílios duplos), trava occipital dos cabelos, estenose miteral, atrofia óptica e alguns tipos de retardo mental, O defeito na distinção entre a cor verde ou vermelha é o sexo ligado, mas o azul é autossômico.

Traços recessivos vinculados ao sexo (ligados ao X) são transmitidos como:

(a) Os traços ocorrem com muito mais frequência em machos que em fêmeas.

(b) As características são transmitidas de um homem afetado através de sua filha para metade de seus netos.

(c) Um alelo ligado ao X nunca é transmitido diretamente de pai para filho.

(d) Todas as mulheres afetadas têm um pai afetado e um portador ou mãe afetada.

Características dominantes ligadas ao X:

Espera-se que os machos que expressem a característica a transmitam a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos. Fêmeas heterozigotas transmitiam a característica para metade de seus filhos de ambos os sexos. Se uma mulher que expressa a característica for homozigótica, todos os seus filhos herdarão a característica. Herança dominante ligada ao sexo não pode ser distinguida da herança autossômica na progênie de fêmeas que expressam a característica, mas apenas na progênie de machos afetados.

Hemofilia por doença ligada ao sexo e análise de pedigree na realeza européia que geralmente mostravam transmissão através de mulheres que não eram afetadas por alguns descendentes do sexo masculino que eram hemofílicos. A doença começa com a rainha Vitória da Inglaterra. Quem passou o gene hemofílico para 3 de 9 crianças metade de seu filho eram hemofílicas.

A rainha era heterozigótica para o cromossoma X. As fêmeas no pedigree não têm efeito fenotípico. Eles podem ser os portadores e seus parceiros de acasalamento são normais e os machos que estão livres da doença não os transmitem. Macho mostra hemofilia. A mulher doente homozigótica não sobreviverá.

Três tipos gerais de hemofilia são conhecidos, cada um afetando a produção de proteinase de protrombina (fator X), uma enzima necessária para a coagulação do sangue.

(a) O tipo 'clássico' ligado ao sexo, ou hemofilia 'A', que pode ser detectado por uma redução na quantidade de uma substância chamada fator anti-hemofílico (AHF ou fator VIII) é responsável por aproximadamente 80% da hemofilia.

(b) Hemofilia 'B' ou doença de Natal é causada pela redução na quantidade de componente de plasma de tromboplastina (PTC ou Fator IX), sendo responsável por 20 por cento dos hemofílicos. O gene da hemofilia "B" não é alélico ao da hemofilia "A".

(c) A hemofilia 'C' é devida à interação do gene autossômico raro com a produção de antecedente de tromboplastina plasmática (PTA ou fator XI) é responsável por menos de 1% dos hemofílicos.