Genética: 2 Principais Causas das Variações Genéticas

2 principais causas de variações genéticas são as seguintes: 1. Recombinação e 2. Mutações.

Recombinação (novas combinações):

Eles são o rearranjo de genes parentais e suas ligações para produzir novos genótipos. A recombinação se desenvolve devido a três razões:

(i) Variedade independente de cromossomos durante a meiose ou formação de gametas. Dois pares de cromossomos podem ser classificados em 2 ² = 4 maneiras, 3 pares em 2 ³ vias, 7 pares em 2 ⁷ maneiras, 10 pares em 2 ¹⁰ maneiras, enquanto 23 pares de cromossomos podem se associar em 2 ²³ ou 8, 6 milhões de maneiras nos gametas ; macho (espermatozóides) e fêmeas (ovos).

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(ii) Fertilização aleatória ou fusão aleatória de gametas. Qualquer um dos possíveis gametas pode combinar com qualquer outro gameta possível do outro sexo. Assim, se um organismo possui 2 pares de cromossomos formando quatro tipos de gametas, 4 x 4 = 16 tipos de combinações podem ser produzidos na prole devido à fertilização aleatória. Nos seres humanos, essa possibilidade é (8, 6 x 10 ⁶ ) x (8, 6 x 10 ⁶ ) ou 70 x 10 ¹² combinações, enquanto a população humana total é de apenas 6 x 10 ⁹ .

iii) Passagem:

Ocorre durante o paquíteno da meiose I. O cruzamento forma novas ligações devido à troca mútua de segmentos entre cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos. Aumenta o número de recombinações em vários milhões.

Mutações (L. mutare - para mudar):

Mutações são novas variações descontínuas herdadas repentinamente que aparecem nos organismos devido a mudanças permanentes em seus genótipos. O termo “mutação” foi cunhado por Hugo de Vries (1901). De Vries também propôs a teoria da mutação da evolução em seu livro “The Mutation Theory” publicado em 1903. Antes de De Vries, Darwin havia proposto que a evolução ocorreu devido a variações contínuas (ou recombinações).

O mesmo não é possível porque as recombinações não introduzem novos genes ou alelos. Bateson (1894) sugeriu que a evolução se deve a variações grandes ou descontínuas. De Vries propôs o mesmo na forma de uma teoria. Hugo de Vries trabalhou em Oenothera lamarckiana ou Evening Primrose.

De uma população de 54343 plantas, De Vries observou 834 mutações. Trabalhadores posteriores descobriram que as "mutações" observadas por De Vries eram na verdade aberrações cromossômicas e poliploides. As mutações provocam mudanças súbitas e discretas no germoplasma ou material genético dos organismos. Eles acrescentam novas variações nas populações e são a fonte da evolução.

Mutações que aparecem nas células germinais são chamadas de mutações germinativas. Eles são passados ​​para a prole. Mutações que aparecem nas células do corpo (outras que não germinal) são conhecidas como mutações somáticas. Eles geralmente morrem com a morte do corpo. Comumente células somáticas não são passadas para a progênie, exceto quando o modo de reprodução é assexual ou vegetativo, por exemplo, Navel Orange (Brasil, 1820).

Dependendo da causa, as mutações são de três tipos: mutações genômicas, cromossômicas e genéticas. Mutações genomáticas são mudanças no número de cromossomos. Eles são de dois tipos, poliploidia e aneuploidia. Mutações cromossômicas são mudanças no número e disposição dos genes nos cromossomos. Eles também são chamados de aberrações cromossômicas. Eles são bastante comuns em células cancerígenas. Mutações genéticas são mudanças na forma e expressão de genes.

Poliploidia:

É o fenômeno de ter mais de dois conjuntos de cromossomos ou genomas. A poliploidia ocorre na natureza devido à falha dos cromossomos em separar-se no momento da anáfase, seja devido à não-disjunção ou à não-formação do fuso. Pode ser artificialmente induzida pela aplicação de colchicina ou granosana. Um organismo ou seu cariótipo com mais de dois genomas é chamado poliplóide.

Dependendo do número de genomas presentes em um poliplóide, é conhecido como triplóide (3n), tetraplóide (4n), pentaploide (5n), hexaploide (6n), etc. Poliplóides com número ímpar de genomas (ou seja, triploides, pentaploides) são sexualmente estéreis porque os cromossomos ímpares não formam sinapses.

Eles são, portanto, propagados vegetativamente, por exemplo, banana, abacaxi. Poliplóides também não cruzam livremente com diploides. Eles geralmente têm um efeito de gigas em ambos os níveis morfológicos e bioquímicos, devido ao aumento na freqüência de alelos dominantes.

A poliploidia é de três tipos: autopolyploidy, allopolyploidy e autoallopolyploidy.

(i) Alltopolyploidy:

É um tipo de polipóide em que há um aumento numérico do mesmo genoma, por exemplo, autotriploide (AAA), autotetraplóide (AAAA). Algumas das plantas de colheita e jardim são autopolyploids, por exemplo. Milho, Arroz, Gram. Autopolyploidy induz o efeito de gigas.

ii) Allopolyploidy:

Desenvolveu-se através da hibridação entre duas espécies, seguida pela duplicação dos cromossomas (por exemplo, AABB). O alotetraplóide é o tipo comum. Os alopoliploides funcionam como novas espécies, por exemplo, Trigo, Algodão Americano, Nicotiana tabacum. Dois alopoliploides recentemente produzidos são o Raphanobrassica e o Triticale.

iii) Autoalopoliploidia:

É um tipo de alopoliploidia em que um genoma está em estado mais do que diploide. Comumente, os autoalopoliploides são hexaplóides (AAAABB), por exemplo, Helianthus tuberosus.

Aneuploidia (Heteroploidia):

É uma condição de ter menos ou cromossomos extras do que o número normal de genoma da espécie. A aneuploidia é de dois tipos, hipoploidia ou perda de cromossomos e hiperploidia ou adição de cromossomos. Os organismos que apresentam aneuploidia são conhecidos como aneuploides ou heteroploides.

Eles são denotados pelo número de cromossomos afetados com o sufixo - anômico, eg, anisisômico, monossômico, trissômico, etc. A aneuploidia geralmente surge devido à não-disjunção dos dois cromossomos de um par homólogo, de modo que um gameta passa a ter um cromossomo extra (N +1) enquanto o outro se torna deficiente em um cromossomo (N-1). Fusão com gametas similares ou normais dá origem a quatro tipos de aneuploides.

N x (N-1) = 2N -

(N-1) x (N-1) = 2N - 2

N x (N + 1) = 2N +

(N + 1) x (N + 1) = 2N +

Outro método para obter aneuploidia é através da perda de cromossomas de um cariótipo normal ou poliploide devido a mitose defeituosa.

Hiperplóide:

1. Trissômico (2N + 1):

Tem um cromossomo em triplicado. O trissômico duplo possui dois cromossomos diferentes em triplicado (2N +1 + 1). Trissômica mostra várias mudanças, algumas das quais são letais. A síndrome de Down é de origem trissômica onde o número 21 do cromossomo é triplicado. A síndrome de Patau é trissomia do 13º cromossomo. A síndrome de Klinefelter tem um cromossomo X extra.

2. Tetrasomic (2N + 2):

É aneuploide com um cromossomo representado quatro vezes. Tetrasomics mostram mais variabilidade do que trissômica. Acredita-se que tanto a trissômica quanto a tetrasomics deram origem a novas espécies através de poliploidia secundária, por exemplo, Apple, Pear.

Hipoploidia:

3. Monossômica (2N - 1):

É um aneuploide no qual um cromossomo é desprovido de seu homólogo. Monossômica é geralmente mais fraca que a forma normal. A síndrome de Turner é um sexo monossômico no ser humano (44 + X).

4. Nullisomic (2N - 2):

O aneuploide é deficiente em um par completo de cromossomos homólogos. Nullisomics não sobrevivem, exceto entre os poliplóides.

5. Aneuploides Mistos:

São aneuploides com hipoplasia e hiperploidia, por exemplo, 2N + 1A - 1B.