Mutações Gênicas: Mecanismo e Importância de Mutações Gênicas

Leia este artigo para aprender sobre as mutações do gene: Mecanismo e importância das mutações gênicas por Morgan!

São novas variações descontínuas herdadas repentinamente, causadas por uma mudança no tipo de nucleotídeo e na sequência de um segmento de DNA que representa um gene ou cistron. As primeiras mutações gênicas registradas são Ancon Sheep (1791) e hornless (polled) cattle (1889). O primeiro estudo científico de mutações genéticas começou com a descoberta do traço do olho branco em Drosophila por Morgan em 1910.

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Todos os genes podem sofrer mutação. No entanto, a mutabilidade difere de gene para gene. Alguns genes sofrem mutação uma vez a cada 2000 gametas (por exemplo, gene R para cor no milho), enquanto outros não o fazem por vários milhões de gametas (por exemplo, gene Wx + para endosperma ceroso de milho). A direção da mutação não é previsível. Pode ocorrer em todas as direções concebíveis e em todos os níveis imagináveis. Um gene mutado pode sofrer mutação de volta ao tipo selvagem.

Mutações podem ocorrer em células somáticas e germinais. Eles podem ser letais, nocivos, neutros ou vantajosos. A maioria das mutações é recessiva e envolve perda de função. Alguns são dominantes, por exemplo, mutações para aniridia (ausência de íris no olho). Mutações genéticas podem ocorrer naturalmente e automaticamente devido a razões internas.

Eles são denominados mutações espontâneas. Outros são produzidos por fatores externos ou químicos. Eles são conhecidos como mutações induzidas. Os organismos também possuem genes mutadores (causam mutações através da alteração da atividade da polimerase) e genes antimutadores (verificam a alteração na seqüência de nucleotídeos durante a replicação).

1. Mutações Espontâneas:

São mutações que ocorrem aleatoriamente, de forma natural e automática, devido a razões internas, sem qualquer relação com qualquer fator externo. A taxa de mutações espontâneas varia de 1 em 2000 a 1 em vários milhões de divisões. As possíveis razões são:

(i) Radiações de fundo:

Ocorrem naturalmente de várias fontes, por exemplo, sol, minerais radioativos, (ii) Tautômeros. Todas as quatro bases nitrogenadas também ocorrem em seus estados tautoméricos ou isoméricos, formando ou um grupo imino (-NH, por exemplo, citosina, adenina) em vez do grupo amino (-NH2) ou grupo enol (-COH, por exemplo, timina, guanina) em vez do grupo ceto (= CO). Tautômeros emparelham-se com diferentes bases para causar uma mudança na sequência como AT para CG. iii) desaminação da citosina. A citosina desamina lentamente para produzir o uracilo, que emparelha com a adenina, resultando na alteração do emparelhamento de bases, (iv) Erro de cópia. Há várias etapas envolvidas na replicação, transcrição e tradução. Qualquer escolha errada ou entrada de grupo diferente causará mutação. A maioria dos erros de cópia é corrigida durante a leitura da prova, mas alguns escapam da correção.

2. Mutações Induzidas:

São mutações que são produzidas em resposta a fatores externos específicos e produtos químicos. Muller (1927) foi o primeiro a produzir mutações induzidas em Drosophila, expondo-as a raios-X. Os fatores específicos e produtos químicos do ambiente que induzem mutações são chamados mutagênicos.

Mutagens:

Qualquer fator físico ou químico extracelular que possa causar mutações ou aumentar a freqüência de mutações nos organismos é chamado de mutagênico.

1. Mutagênicos Físicos:

Eles são de dois tipos, temperatura e altas radiações de energia.

(i) temperatura:

O aumento da temperatura aumenta a taxa de mutações com Q 10 = 5. Ele é aumentado ainda mais em alta temperatura. O aumento da temperatura quebra a ligação de hidrogênio entre os dois filamentos de DNA e, portanto, desnatura o último. Isso perturba o processo sintético ligado à replicação e transcrição. No arroz, a baixa temperatura é conhecida por aumentar a taxa de mutações.

ii) Radiações de alta energia:

Eles incluem nêutrons, partículas alfa, raios cósmicos, partículas gama, raios beta, raios-X, raios ultravioleta, etc. Os raios ultravioleta são radiações não ionizantes que afetam o DNA formando dímeros de timina. Isso provoca dobras no DNA duplex que provocam a duplicação. Outras radiações de alta energia são radiações ionizantes. Eles ionizam os constituintes do DNA que podem reagir com vários compostos bioquímicos.

Sabe-se que os raios X desaminam e desidroxilam as bases de azoto, formam peróxidos e oxidam a desoxirribose. Muller (1927) foi o primeiro a induzir mutações em Drosophila com a ajuda de raios-X. Ele encontrou um aumento de 150 vezes na taxa de mutações. As radiações emitidas por explosões nucleares e as bombas atômicas lançadas sobre Hiroshima e Nagasaki, no Japão, causaram muitas mutações.

2. Mutagenes Químicos:

Eles são de vários tipos. Os mais comuns são o ácido nitroso, agentes alquilantes, análogos de bases e acridinas.

i) Ácido Nitroso:

É um agente desaminante que altera a citosina para o uracilo, a guanina para a xantina e a adenina para a hipoxantina. Hypoxanthine mispairs com citosina. Portanto, A - T é substituído por H - C. Da mesma forma, G é substituído por U - A e С - X. Estes pares de bases incomuns ou proibidos perturbam a replicação e a transcrição. Polipeptídeos incompletos ou defeituosos são produzidos durante a tradução.

ii) Agentes alquilantes:

As mostardas de nitrogênio [por exemplo, RN (CH 2 Cl) 2 ], o sulfato de dietila (DES), a dimetil-nitrosamina (DMN) e outros agentes alquilantes causam metilação ou etilação de bases nitrogenadas. Este último não consegue emparelhar com os parceiros normais, bem como evitar a separação de dois filamentos de DNA.

iii) Análogos de base:

Eles se assemelham às bases normais do DNA e, portanto, são incorporados ao DNA no lugar deles. Os mutagenicos comuns deste tipo são 5-bromouracil e 5-fluorouracil. Eles substituem a timina do DNA e combinam com a guanina. Assim, A — T é substituído por G — Bu ou Fu. Isso perturba a replicação, transcrição e tradução.

iv) Acridinas:

São moléculas planas heteroaroniaticas derivadas de alcatrão, a partir das quais se preparam vários corantes e produtos farmacêuticos. As acridinas (por exemplo, acriflavina, proflavina, euflavina, laranja de acridina) entram nas cadeias de DNA entre dois pares de base e causam a deleção ou adição de alguns nucleotídeos. O quadro da sequência nucleotídica do ADN será assim perturbado e lido de forma diferente. Também é conhecido como mutação de deslocamento de quadro ou mutação sem sentido.

Mecanismo de Mutações Gênicas:

A menor parte de um gene que pode sofrer mutação é conhecida como muton. Pode ser tão pequeno quanto um único nucleotídeo. A maioria das mutações genéticas envolve uma mudança em apenas um único nucleotídeo ou base de nitrogênio do cistron. Essas mutações genéticas são chamadas de mutações pontuais.

Uma mutação envolvendo mais de um par de bases é denominada mutação bruta. Mutações genéticas geralmente ocorrem durante a replicação do DNA. Eles são, portanto, também chamados de mutação de erro de cópia. Um gene pode sofrer várias mutações pontuais. Isso produz múltiplos alelos. As mutações gênicas ocorrem por três métodos: inversão, substituição (de dois tipos - transição e transversão) e mudança de quadro (de dois tipos - inserção e exclusão).

1. Inversão:

Uma distorção do DNA por mutagênico pode alterar a seqüência de base de um cistron na ordem inversa. O processo é chamado de inversão. A nova sequência terá naturalmente códons diferentes, por exemplo,

2. Substituição (substituição):

Em substituição, uma base de nitrogênio é trocada por outra. É de dois tipos, transição e trans-versão.

(a) Transição:

Uma base de azoto é substituída por outra do seu tipo, isto é, uma purina é substituída por outra purina (adenina-guanina) enquanto uma pirimidina por outra pirimidina (citosina-timina ou uracilo).

b) Transversão:

Aqui, uma base purina é substituída ou substituída por uma base de pirimidina e vice-versa, por exemplo, uracila ou timina com adenina e citosina com guanina.

3. Mutação Deslocamento de Quadro:

São aquelas mutações nas quais a leitura da estrutura da sequência de base se desloca lateralmente, quer na direção para frente, devido à inserção (adição) de um ou mais nucleotídeos, ou na direção inversa, devido à deleção de um ou mais nucleotídeos. Portanto, as mutações de deslocamento de quadro são de dois tipos, inserção e exclusão.

(a) Inserção:

Um ou mais nucleotídeos são adicionados no segmento de DNA representando um cistron ou gene.

(b) Supressão:

Um ou mais nucleotídeos são perdidos de um segmento de DNA representando um cistron ou gene.

Às vezes há uma inserção e uma deleção de igual número de nucleotídeos para que o quadro não se mova, mas a mutação ocorre devido à mudança em um ou mais códons.

Absurdo, Mutações do Mesmo Sentido e do Sentido Desagradável:

Uma mutação sem sentido é aquela que interrompe a síntese de polipeptídeos devido à formação de um códon terminal ou sem sentido, a saber, ATT (UAA), ATC (UAG) e ACT (UGA). Uma mutação de sentido errado é aquela que envolve a mudança em um códon que produz um aminoácido diferente no sítio específico no polipeptídeo, freqüentemente resultando em seu não funcionamento.

Uma mutação no mesmo sentido é a mutação silenciosa na qual o códon é alterado, mas a alteração não altera a especificidade de aminoácidos (por exemplo, GCA → GCT ou GCC ou GCG).

Importância das Mutações:

1. Variabilidade:

Mutações são a fonte de toda a variabilidade em uma população. A variabilidade aumenta a adaptabilidade do organismo ao seu ambiente e afasta a morte ou a deterioração em um ambiente desfavorável.

2. Estudo de Genes:

A menos que e até que um gene sofra mutação e tenha um alelo recessivo ou intermediário, ele permanecerá despercebido e sua importância na fisiologia e no fenótipo do indivíduo não poderá ser avaliada.

3. Evolução:

As mutações são a fonte da evolução. Eles adicionam novas variações nas populações. As variações permitem que alguns organismos se adaptem melhor à luta pela existência. Eles, portanto, sobrevivem enquanto outros com menos variações perecem.

O processo continua e as variações se acumulam. Dá origem a novas variedades, subespécies e espécies. Às vezes, uma única mutação dá origem a novos tipos de organismos, por exemplo, Carneiro Ancon, Maçã Deliciosa, Laranja de Umbigo, Cicer gigas (Gram Gigante), Arachis hypogea var. gigantia (amendoim gigante). A poliploidia produziu vários novos organismos. Foi induzido artificialmente para obter novas espécies (por exemplo, Triticale) e melhor rendimento.

4. Microbiologia Industrial:

Os trabalhadores estão continuamente desenvolvendo novas raças mutantes de microorganismos para melhor capacidade de fermentação (por exemplo, levedura), melhor rendimento de antibióticos (por exemplo, Penicillium) e vários outros compostos bioquímicos.

5. Perigo para a Saúde:

O aumento do uso de agentes mutagênicos expõe os trabalhadores e outros segmentos da população ao risco de ter mutações deletérias. Portanto, alguns países já impuseram restrições e regulamentações sobre o uso de agentes mutagênicos. Técnicos de raios-X e trabalhadores em usinas de energia atômica são sempre alertados para serem mais cuidadosos em relação à exposição incidental.

6. Pecuária Animal:

Existem várias variedades de animais domésticos e animais de estimação. Todos eles se originaram dos tipos selvagens através de mutações. Algumas mutações recentes incluem ovelhas Ancon, gado Hornless, gato sem pêlos, etc. Também ocorreram mutações para maior produção de leite, período de lactação, produção de ovos, teor de carne, rendimento de lã, adaptabilidade a diversos ambientes. Essas mutações úteis foram captadas por criadores de animais.

7. Agricultura:

As mutações desempenharam um papel quase revolucionário na agricultura, tanto no início da civilização como agora na melhoria da agricultura para atender às necessidades da população humana em constante crescimento.

(i) A domesticação de várias plantas tornou-se possível devido a mutações repentinas que aparecem nelas, por exemplo, orelhas rígidas em trigo, arroz e outros cereais, fibra de algodão.

(ii) couve-flor, repolho, couve de Bruxelas e knol kohl são todos mutantes desenvolvidos a partir de repolho selvagem.

(iii) Os melhoradores de plantas estão usando mutações induzidas para melhoria das plantas cultivadas para maior rendimento, valor nutritivo, rigidez da palha, resistência ao acamamento, menor duração do amadurecimento da cultura, resistência a doenças, etc. Para este propósito, uma instalação de radiação gama é IARI, Nova Deli.

Variedades populares de alto rendimento de trigo mexicano foram desenvolvidas por Borlaugh através da união de mutantes anões. Eles eram originalmente de grão vermelho. A cor não foi apreciada pelos índios. Seu cultivo na Índia foi possível graças ao desenvolvimento da cor da semente de âmbar (por exemplo, Sharbati Sonora) através de mutações.

(iv) A variedade de arroz de alto rendimento chamada 'Reimei' foi produzida através de irradiação gama.

(v) Gustafson (1941, 1947) desenvolveu várias variedades de cevada através de mutações induzidas. As duas mutações comuns em Barley são 'erectoides' e 'eceriferum'. Além do alto rendimento, eles combinaram muitos outros caracteres úteis, como seca e resistência a doenças.

(vi) A redução na duração das plantas cultivadas sem afetar o rendimento tem sido uma das importantes contribuições das mutações. Tais mutações foram alcançadas em quase todas as culturas, incluindo cana-de-açúcar (18 meses a menos de 10 meses), mamona (9 meses a 4, 5 meses, por exemplo, variedade Aruna).

(vii) Em plantas propagadas vegetativamente, as mutações são a única fonte de melhoria e desenvolvimento da variabilidade. As mutações induzidas são de natureza somática. Uma mutação somática em Banana produziu a variedade Bhaskara onde o tamanho da fruta é de 35 cm x 12 cm. Seedless Navel orange and seedless As uvas são mutações somáticas. Mutações somáticas também ajudaram a melhorar o abacaxi e a batata.

(viii) Cerca de 50% da safra atual e plantas hortícolas desenvolveram-se na natureza através da poliploidia, por exemplo, trigo, arroz, milho, grama, algodão, batata, cana de açúcar, banana, abacaxi, maçã, pêra, etc.

(ix) Um grande número de mutações foi induzido em plantas ornamentais, a fim de realçar sua beleza, vida mais longa e fragrância, por exemplo, Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Pa- paver.