Exceções ao Princípio da Dominância e Princípio dos Fatores Emparelhados

(A) Domínio Incompleto (Herança Intermediária):

A dominância incompleta (parcial ou em mosaico) é o fenómeno em que nenhum dos dois alelos ou fatores contrastantes é dominante.

A expressão do caráter em um híbrido ou F, indivíduo é intermediário ou uma mistura fina da expressão dos dois fatores (como encontrado no estado homozigoto). Herança incompleta ou em mosaico não é um exemplo de conceito pré-mendeliano de herança combinada porque os tipos parentais reaparecem na geração F2. No entanto, é considerado por alguns trabalhadores um exemplo de herança quantitativa, em que apenas um único par de genes está envolvido. A razão fenotípica de F 2 é 1: 2: 1, semelhante à razão genotípica.

(i) Carl Correns relatou dominância incompleta no caso de flores de Four O'Clock. Em Mirabilis jalapa (Quatro O 'Clock, vern. Gulbansi) e Antirrhinum majus (Snapdragon ou Cachorro flor), existem dois tipos de flores em estado puro, vermelho e branco. Quando os dois tipos de plantas são cruzados, os híbridos ou plantas da geração F 1 têm flores rosa (Figs. 5.7 e 5.8). Se estas últimas forem autofecundadas, as plantas da geração F 2 são de três tipos - vermelho, rosa e branco, florescendo na proporção de 1; 2; 1. A cor rosa aparentemente aparece devido à mistura de cores vermelhas e brancas (dominância incompleta) ou expressão de um único gene para flor pigmentada que produz apenas uma cor rosa (herança quantitativa).

(ii) as aves da Andaluzia têm duas formas puras, preto e branco. Se as duas formas são cruzadas, F 1, os indivíduos aparecem de cor azul (Fig. 5.9) devido à ocorrência de finas listras pretas e brancas nas penas. Aliás as aves de cor azul são favorecidas como iguaria. A geração F 2 produz três tipos de aves: 1 preto: 2 azul: 1 branco.

(iii) Existem dois tipos de gado puro de chifres curtos, vermelho e branco. No cruzamento, os indivíduos da geração F 1 têm cor roan (Fig. 5.10). Considera-se que é devido à dominância incompleta do alelo da cor vermelha sobre o alelo da cor branca. O efeito é realmente produzido devido à mistura fina de cabelo vermelho e branco (daí o mosaico).

Explicação do conceito de domínio:

O alelo de tipo selvagem de um caractere é um alelo totalmente funcional que forma um RNA, uma proteína ou uma enzima para expressar seu efeito. Mutações ocorrem no alelo devido à inserção, deleção, substituição ou inversão de nucleotídeos. O alelo mutado geralmente produz um produto defeituoso ou nenhum produto.

O alelo do tipo selvagem funcional não modificado que representa o fenótipo original comporta-se como alelo dominante. O alelo não funcional modificado ou mutado comporta-se como alelo recessivo. Existe a possibilidade de que o alelo mutado possa produzir o mesmo fenótipo ou produto. É chamado de alelo equivalente. Se forma um produto modificado, dá origem a um alelo incompletamente dominante ou codominante.

(B) Codominância:

O fenômeno da expressão de ambos os alelos em um heterozigoto é chamado codominância. Os alelos que não mostram relação dominância-recessiva e são capazes de se expressar independentemente quando presentes juntos são chamados de alelos codominantes. Como resultado, a condição heterozigótica tem um fenótipo diferente de qualquer um dos genótipos homozigóticos.

O caráter conjunto pode parecer intermediário entre os produzidos pelos dois genótipos homozigotos. Alelos codominantes não devem ser confundidos com dominância incompleta.

Neste último caso, o efeito de um dos alelos é mais pronunciado. Os símbolos usados ​​para genes codominantes são diferentes. Aqui símbolos maiúsculos ou de base capital são empregados para ambos os alelos com sobrescritos diferentes, por exemplo, I A, I B, Hb A, Hb S. Outro método é mostrá-los por seus próprios alfabetos de capital, por exemplo, R (para cabelos vermelhos) e W (para cabelos brancos em gado).

1. Grupo Sanguíneo AB:

Os alelos do grupo sanguíneo A (I A ) e do grupo sanguíneo  (I B ) são codominantes, de modo que, quando se juntam num indivíduo, produzem o grupo sanguíneo AB. É caracterizada pela presença de ambos os antígenos A (I A ) e antígeno  (I B ) sobre a superfície dos eritrócitos.

2. Grupo Sanguíneo MN:

O fenómeno da codominância é também observado no grupo sanguíneo MN em humanos. Os glóbulos vermelhos podem conter dois tipos de antígenos nativos, M e N, e um indivíduo pode ser MM, MN ou NN, exibindo um ou ambos os tipos de antígenos.

3. hemoglobina falciforme:

O alelo da hemoglobina falciforme Hb S é codominante com alelo para hemoglobina Hb A normal.

(C) alelos múltiplos:

É a presença de mais de dois alelos de um gene. Alelos múltiplos são produzidos devido a mutações repetidas do mesmo gene, mas em direções diferentes. Eles mostram um tipo merístico de variações germinais, por exemplo, a cor dos olhos em Drosophila, auto-incompatibilidade em algumas plantas. Assim, o tipo selvagem de alelo para a cor dos olhos vermelhos (w + ou W) em Drosophila melanogaster mutado para formar o alelo para o olho branco (w).

Mutações adicionais em ambos produziram até 15 alelos que são recessivos para o tipo selvagem e dominantes sobre o olho branco (w), mas possuem dominância intermediária incompleta uma sobre a outra. Alguns desses alelos são vinho (w w ), coral (w c0 ), sangue (w bl ), cereja (w c ), damasco (w a ), eosina (w e ), buff (w b ), tingido (w f ), mel (wh), ecru ( wec ), pérola (w P ) e marfim (w i ). A cor da pelagem dos coelhos (tipos Agouti, Chinchilla, Himalayan e Albino) também é regulada por múltiplos alelos. Apesar da presença de vários alelos do mesmo gene em uma população, um indivíduo pode ter apenas dois alelos.

Características, (i) Existem mais de dois alelos do mesmo gene, por exemplo, 15 alelos para a cor dos olhos em Drosophila, 3 alelos para grupos sanguíneos em humanos, 4 alelos para coloração em coelho, (ii) Todos os múltiplos alelos ocorrem no mesmo locus gênico do mesmo cromossomo ou de seu homólogo. (iii) Um cromossomo contém apenas um alelo do grupo, (iv) Um indivíduo possui apenas dois alelos enquanto os gametas carregam um único alelo, (v) Alelos múltiplos expressam diferentes alternativas do mesmo caráter, (vi) Diferentes alelos mostram co- dominância, dominância-recessividade ou dominância intermediária entre si. Eles, no entanto, seguem o padrão mendeliano de herança.

Grupos Sanguíneos Humanos:

Sistema de grupo sanguíneo ABO em seres humanos é um exemplo de alelos codominantes, dominantes-recessivos e múltiplos. Os seres humanos têm seis genótipos e quatro grupos sanguíneos ou fenótipos de grupos sanguíneos - A, B e O. Os grupos sanguíneos são determinados por dois tipos de antígenos presentes no revestimento de superfície dos glóbulos vermelhos - A e B. Os antígenos ocorrem em oligossacarídeo rico cabeça região de um glycophorin. As pessoas do grupo sanguíneo A têm antígeno A, grupo В têm antígeno B, AB têm ambos os antígenos enquanto grupo sanguíneo

О pessoas não carregam nenhum antígeno no revestimento de seus eritrócitos. Presença, ausência e tipo de antígeno são determinados por três alelos imunógenos I A, I B e i. I A forma o antígeno A, I B antígeno  enquanto o alelo i (1 °) é recessivo e não forma nenhum antígeno. Tanto I A quanto I B são dominantes sobre i, mas não um sobre o outro. Quando I A e I B estão presentes em uma pessoa, ambos os alelos são capazes de se expressar formando os antígenos A e B. Tais alelos que são capazes de se expressar na presença um do outro são chamados codominantes. Assim, os alelos de grupos sanguíneos apresentam relações codominantes e dominantes recessivas (I A = 1 B > i).

Um ser humano carrega dois dos três alelos, um de cada pai. O número máximo de genótipos possíveis é seis para os quatro fenótipos. Os fenótipos são testados por dois anti-soros, anti-A e anti-B.

Genética Bioquímica de Grupos Sanguíneos:

Os grupos sanguíneos ABO são controlados pelo gene I (também chamado L) localizado no 9º cromossomo que possui 3 alelos múltiplos, dos quais dois são encontrados em uma pessoa. Esses grupos mostram herança mendeliana (Bernstein, 1924). Os alelos I A e I B produzem enzima denominada glicosiltransferase para a síntese de açúcares.

Os açúcares são ligados a lipídios e produzem glicolipídios. Esses glicolipídeos se associam à membrana dos eritrócitos para formar antígenos do grupo sanguíneo. Allelle i não produz nenhuma enzima / antígeno.

O precursor antigênico H está presente na membrana das hemácias. O alelo IA produz α-N-acetilgalactosamil transferase que adiciona aN-acetilgalactosamina à parte de açúcar de H para formar o antígeno A. O alelo I B produz aD-galactosiltransferase que adiciona galactose a H para formar o antígeno. No caso do heterozigoto I A I B, ambas as enzimas são produzidas. Portanto, os antígenos A e  são formados.

Sendo os grupos sanguíneos um caráter hereditário, o conhecimento dos grupos sanguíneos dos pais pode fornecer informações sobre os possíveis grupos sanguíneos das crianças e vice-versa (Fig. 5.11).

(D) Pleiotropia (Genes Pleiotrópicos):

A capacidade de um gene ter múltiplos efeitos fenotípicos porque influencia um número de caracteres simultaneamente é conhecida como pleiotropia. O gene que possui um efeito fenotípico múltiplo devido à sua capacidade de controlar a expressão de dois ou mais caracteres é chamado de gene pleiotrópico.

A pleiotropia é devida ao efeito do gene em duas ou mais vias metabólicas inter-relacionadas que contribuem para a formação de diferentes fenótipos. Não é essencial que todos os traços sejam igualmente influenciados. Às vezes o efeito de um gene pleiotrópico é mais evidente no caso de um traço (efeito maior) e menos evidente no caso de outros (efeito secundário). Ocasionalmente, várias alterações relacionadas são causadas por um gene.

Eles são chamados de síndrome. No algodão, um gene para o fio também influencia a altura da planta, o tamanho da cápsula, o número de óvulos e a viabilidade das sementes. No Jardim Ervilha, o gene que controla a cor da flor também controla a cor do tegumento e a presença de manchas vermelhas nas axilas das folhas.

Em Drosophila, a mutação do olho branco causa despigmentação em muitas partes do corpo. Em organismos transgênicos, o gene introduzido freqüentemente produz diferentes efeitos dependendo do local de introgressão. Nos seres humanos, a pleiotropia é exibida por síndromes chamadas anemia falciforme e fenilcetonúria.

2. Phenylketonuria (PKU; Foiling, 1934):

É um distúrbio metabólico inato, autossômico e recessivo, no qual o indivíduo recessivo homozigoto não possui a enzima fenilalanina hidroxilase necessária para alterar a fenilalanina (aminoácido) para tirosina (aminoácido) no fígado. Resulta em hiperfenilalaninemia que é caracterizada por acumulação e excreção de fenilalanina, ácido fenilpirúvico e compostos relacionados.

A falta da enzima é devida ao gene autossômico recessivo anormal no cromossomo 12. Esse gene defeituoso é devido à substituição. Os bebês afetados são normais ao nascimento, mas dentro de poucas semanas há um aumento (30 a 50 vezes) no nível plasmático de fenilalanina, o que prejudica o desenvolvimento do cérebro. Geralmente, aos seis meses de vida, o retardo mental grave torna-se evidente. Se estas crianças não forem tratadas, cerca de um terço destas crianças não poderá andar e dois terços não poderão falar.

Outros sintomas são retardo mental, diminuição da pigmentação dos cabelos e da pele e eczema. Embora grandes quantidades de fenilalanina e seus metabólitos sejam excretados na urina e no suor, ainda há acúmulo de fenilalanina e fenilpiruvato no cérebro que resulta em seu dano. Os indivíduos heterozigotos são normais, mas são portadores. Ocorre em cerca de 1 em 18000 nascimentos entre europeus brancos. É muito raro em outras raças.