Doença de Addison: características clínicas e investigações laboratoriais

Doença de Addison: características clínicas e investigações laboratoriais!

A doença de Addison é insuficiência adrenocortical devido à destruição ou disfunção de todo o córtex adrenal. Afeta as funções glicocorticoide e mineralocorticoide da glândula adrenal.

O início da doença geralmente ocorre quando 90% ou mais dos dois córtices adrenais são disfuncionais ou destruídos. Thomas Addison descreveu pela primeira vez a apresentação clínica da insuficiência adrenocortical primária (doença de Addison) em 1855 em seu artigo "Sobre os Efeitos Constitucionais e Locais da Doença das Cápsulas Supra-renais".

A doença de Addison é uma doença rara. A causa mais comum da doença de Addison é a insuficiência adrenocortical autoimune idiopática resultante da infiltração linfocítica, atrofia e fibrose do córtex adrenal, geralmente com preservação da medula supra-renal.

Anticorpos contra o tecido adrenal estão presentes em um número significativo desses pacientes. Respostas imunes mediadas por células contra a glândula adrenal também podem estar envolvidas. Os pacientes podem ter uma predisposição hereditária para desenvolver doença de Addison auto-imune.

A doença auto-imune idiopática de Addison pode ocorrer isoladamente ou em associação com outros fenômenos auto-imunes (por exemplo, doenças auto-imunes poliglandulares tipo 1 e tipo 2).

Muitas proteínas adrenais identificadas por immunoblotting servem como antígenos alvo.

Eu. A 17α-hidroxilase de 55 KD é o principal antígeno-alvo na síndrome auto-imune poliglandular do tipo I.

ii. A 55-hidroxilase KD (localizada no retículo endoplasmático das células da zona glomerulosa) é o antígeno-alvo na doença de Addison idiopática.

iii. Anticorpos para as membranas celulares supra-renais: anticorpos reativos cruzados que reagem com células produtoras de esteróides de outros órgãos (por exemplo, ovário) podem ser detectados. Doença auto-imune idiopática de Addison tende a ser mais comum em mulheres e crianças.

Características clínicas:

Os pacientes geralmente apresentam características de deficiências de glicocorticoides e mineralocorticóides. Os sintomas predominantes variam dependendo da duração da doença. Os pacientes podem apresentar características da doença de Addison crônica ou em crise aguda de Addison. O início dos sintomas da doença de Addison crônica na maioria das vezes é insidioso e inespecífico.

Eu. A hiperpigmentação da pele e das membranas mucosas muitas vezes precede todos os outros sintomas em meses a anos. A hiperpigmentação da pele é causada pelo efeito estimulante do excesso de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) nos melanócitos para produzir melanina. No entanto, a hiperpigmentação não precisa estar presente em todos os casos de longa data e pode não estar presente em casos de curta duração. A destruição autoimune dos melanócitos também pode causar vitiligo.

ii. Quase todos os pacientes se queixam de fraqueza progressiva, fadiga, falta de apetite e perda de peso. Náuseas, vômitos e diarréia ocasional podem estar presentes.

iii. Tonturas com ortostática devido a hipotensão ocasionalmente podem levar à síncope.

iv. A hipercalemia pode causar paralisia muscular de mialgia e flácida.

v. Pacientes diabéticos que foram previamente bem controlados com insulina podem de repente desenvolver uma redução acentuada nas necessidades de insulina e podem desenvolver episódios de hipoglicemia devido a um aumento na sensibilidade à insulina.

vi. Impotência e diminuição da libido podem ocorrer em pacientes do sexo masculino. Pacientes do sexo feminino podem ter amenorréia. A perda de andrógenos adrenais pode causar ausência de pêlos axilares e púbicos e queda de pelos corporais em mulheres.

vii. Crise Addisoniana Aguda, Crise adrenal aguda pode ser precipitada por:

viii. Fatores de estresse, como infecção, trauma, cirurgia, turbulência emocional, vômitos e diarréia.

ix. Não conformidade com esteróides de substituição.

x. Esteróides inadequados.

XI. Hemorragia adrenal bilateral, que pode ocorrer nas infecções por Neisseria meningitides ou pseudomonas (síndrome de Waterhouse-Friderichsen) ou como complicação da gravidez ou como complicação da terapia anticoagulante ou como complicação da síndrome antifosfolípide no LES.

Pacientes em crise aguda de Addison têm, na maioria das vezes, náuseas, vômitos e colapso vascular proeminentes. Os pacientes podem estar em choque e parecer cianóticos e confusos. Os sintomas abdominais podem apresentar características do abdome agudo. Os pacientes podem ter hiperpirexia, com temperaturas que atingem 105 ° F ou mais e podem estar em coma.

Se não for tratada imediatamente, a crise aguda de Addison pode resultar em morte.

Investigações Laboratoriais:

Eu. O diagnóstico laboratorial da doença de Addison depende da capacidade funcional do córtex adrenal para sintetizar o cortisol, que é avaliado pelo uso do teste de estímulo com ACTH. Dentro de 15 a 30 minutos da administração de ACTH, o córtex adrenal normal libera de 2 a 5 vezes a produção basal de cortisol no plasma.

ii. O nível sérico de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) é freqüentemente elevado muito antes do desenvolvimento da doença clínica. Os níveis de ACTH são frequentemente elevados para mais de 250 pg / ml em pacientes com doença de Addison.

iii. O diagnóstico depende da demonstração de anticorpos antineoplásicos. Estudo de microscopia de imunofluorescência indireta (IIFM) revela a presença de anticorpos séricos contra células adrenais corticais em 80 por cento dos pacientes.

iv. Existe forte associação entre a doença de Addison e a doença auto-imune do ovário. Portanto, mulheres com doença de Addison devem ser investigadas quanto à presença de anticorpos ovarianos.

Outras causas da doença crônica de Addison incluem doença granulomatosa crônica (tuberculose, sarcoidose, histoplasmose, blastomicose e criptococose), infiltração maligna de córtex adrenal (linfoma de Hodgkin e não-Hodgkin e leucemia), doença maligna metastática, distúrbios metabólicos infiltrativos (amiloidose e hemocromatose ), AIDS, síndrome de Allgrove, anormalidades da beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa, insuficiência adrenal congênita, causas relacionadas à droga e irradiações abdominais.

A doença de Addison idiopática autoimune pode ocorrer isoladamente ou em associação com outros fenômenos autoimunes. O tratamento da doença de Addison consiste em terapia de reposição com hormônio coricosteróide e, se necessário, reposição com hormônios mineralocorticóides.